SINDROME DE DOWN

SINDROME DE DOWN

DEFINICION

-Es una alteración genética, donde la persona tiene 47 cromosomas, en vez de 46 visuales, en el cual hay presencia de retraso mental y rasgos clínicos característicos de esta misma, donde el órgano más afectado es el Sistema Nervioso Central (cerebelo y cerebro).

ETIOLOGIA

-Aumento de las copias de los genes de los cromosomas 21, perturbación en la expresión de diversos genes, desequilibrio genético, anomalía genética (trisomía 21).

PATOGENESIS

-Las disfunciones perceptivo-motoras del Síndrome de Down se han atribuido tanto a las diferencias estructurales y funcionales del Sistema Nervioso Central.

-En un individuo con Síndrome de Down, el cerebro y el tronco encefálico se encuentran disminuidos en tamaño en un 66% de lo normal.

FACTORES DE RIESGO

-Edad materna alta (riesgo de una mujer de 35 años, 1/350, riesgo de mujer de 45 años 1/30), mujeres que han tenido hijos con Síndrome de Down, padres portadores con cromosomas translocados.

DIAGNOSTICO PRENATAL

-Amniocentesis: se aspira líquido amniótico por medio de una aguja en el vientre a través de pared abdominal.

-Biopsia de corion: obtención de una pieza de tejido placentario por la vía vaginal (se realiza análisis cromosómico).

-Ecografía: emisión de ondas de ultrasonido que al rebotar con el feto se reflejan y se resguardan y reflejan y se registran en la pantalla del monitor.

DIAGNOSTICO POSTNATAL

--Características fisonómicas del recién nacido, mediante el cariotipo.

CARACTERISTICAS FISICAS

-Cara aplanada, especialmente en el puente nasal, Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba, Cuello corto, Orejas pequeñas, Lengua que tiende a salirse de la boca, Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada), Manos y pies pequeños, Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar), Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar, Tono muscular débil o ligamentos flojos, Estatura más baja en la niñez y la adultez.

TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO

• MOTRICIDAD FINA (coordinación de ojo y mano, sujetar objetos, pinza fina).
• MOTRICIDAD GRUESA (Control de cabeza, sentarse, gateo y arrastre, caminar y correr, brincar)
• LENGUAJE Y COMUNICACIÓN (Expresiones faciales, sonido).
• COMPORTAMIENTO INTERPERSONAL (reacciones, maduración, interés en juegos, conversación)
• EJERCICIOS (Fuerza muscular, equilibrio)

TÉCNICAS

• TÉCNICAS BOBATH (integración de reflejos primitivos, control de movimientos voluntarios)
• TÉCNICA DE VOJTA (Evalúa y estimula la respuesta refleja muscular, puntos específicos)
• CINESITERAPIA (hipotonía, desequilibrio muscular, coordinación)
• MÉTODO ROOD (Facilitación por medio de estímulos, sensibilidad, tono muscular, movimientos naturales)
• LUDOTERAPIA (juegos en rehabilitación)
• BALOTERAPIA (Balanceo en diferentes posiciones y reacciones de defensa y enderezamiento)