HEMOFILIA

HEMOFILIA

Desorden hereditario que afecta a la coagulación sanguínea causada por la ausencia de proteínas necesarias para la cascada de la coagulación.

Son carácter recesivo ligado al cromosoma X

Tipos de hemofilia

A –  Está asociado a la deficiencia del factor VIII, es el más común

B -  Asociado a la deficiencia del factor IX puede tener un patrón de herencia autosómica recesiva paterna, ligado al cromosoma 4.

C – La hemofilia C es un desorden muy raro del factor XI y puede ocurrir en cualquier.

Epidemiologia

A -  1 de cada 5000

B-   1 de cada 25000

C-   10 veces menos que el A

 Fisiopatología: 

Alteración intrínseca de la cascada de coagulación. Las principales síntesis del factor VIII son el hígado, riñón, endotelio y vasos sanguíneos. El factor de coagulación es el que controla el sangrado.

Signos:  

Sangrado excesivo en lesiones y hematomas de larga duración.

Cuadro clínico: 

Hemartrosis, hematomas musculares profundos, hemorragias en boca , encías y nariz , hematomas musculares superficiales y hematuria .

Clasificación

Leve = 5 <40 % de activación del factor

Moderado= 1 al 5 % de la activación del factor

Severo = 1 % de la activación del factor

Diagnostico : 

hemorragias excesivas ,antecedentes familiares y estudio genético

Tratamiento fisioterapéutico:

 Fuerza muscular, movimiento articular

Complicaciones: 

artropatía hemofílica crónica, sinovitis