OSTEOGENESIS IMPERFECTA

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos, producida por un defecto congénito en la producción de colágeno.

Mutación del cromosoma 7, 17. Desorden de un carácter dominante

Causas

1.- El gen dominante cambiado provoca alteraciones en el colágeno, como en su calidad del colágeno tipo II, III y IV.

2.- Problemas de cantidad de colágeno tipo I

Prevalencia: 1- 10000 esta enfermedad afecta a hombres y mujeres.

Se caracteriza por deformidades y fracturas en todo el cuerpo

Etiología: enfermedad congénita, Enfermedad autosómica dominante recesiva.

Manifestaciones clínicas generales:

Fragilidad, deformaciones en el tórax, pie plano, escoliosis, piernas en genu varo, hipercifosis, dolor, sordera, problemas cardiovasculares, laxitud ligamentaria e hipotonía.

 Clasificación

Existe una clasificación de 17 tipos de osteogénesis imperfecta

Tipo I: Autosómica dominante, es poco común

Causa: Baja producción de colágeno

Manifestación clínica: Presencia de fracturas en el proceso de deambulación

Tipo II: Letal

Manifestación clínica: Bebes mueren durante el embarazo o después de nacer.

Sus pulmones no se desarrollan adecuadamente.

Tipo III: Deformante progresiva

Manifestaciones clínicas: Retraso en el crecimiento, numerosas fracturas y deformidades.

Tipo IV: Moderada severa

Manifestaciones clínicas: Dientogenesis imperfecta, caja torácica deformada, estatura baja y va de severo a grave.

Diagnóstico:

Pruebas bioquímicas para analizar el colágeno, prueba de ADN, Densitometría , Ultrasonido , etc.

Pronóstico:

I.-  Compatible con una expectativa normal

II.-  Generalmente llega a la muerte el primer año de vida

III.- Deformidad progresiva con reducción de la expectativa de vida

IV.- Compatible con la expectativa de vida normal

Tratamiento fisioterapéutico: 

Fisioterapia respiratoria, ejercicios de bajo impacto, hidroterapia, crioterapia, masoterapia, férulas y movilizaciones.