FIBROSIS QUÍSTICA

Fibrosis Quística

Desorden genético causado por la disfunción de una proteína que transporta el sodio y cloruro , que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones , sistema digestivo y otras áreas del cuerpo.

Etiología

Enfermedad autosómica recesiva.  alteraciones en la proteína CFTR que se ubica en el brazo largo del cromosoma 7

Fisiopatología

La proteína CFTR, que actúa como canal iónico y esta localizado en la membrana apical de las células epiteliales de varios órganos y tejidos.; regula el movimiento del cloro, sodio y agua . este defecto conduce a la producción de mucosidad anormalmente viscosa y conlleva a una enfermedad multisistémica.

Sistemas afectados: Páncreas, intestinos, bronquios, hígado, vasos deferentes y glándulas sudoríparas.

Epidemiologia

Hay alrededor de 70,000 casos en todo el mundo diagnosticados.

Es más común en personas blanca.

Aproximadamente 350 niños nacen con FQ al año. Solamente el 15% es diagnosticado.

Pronóstico:  El pronóstico de vida es de 18 años

Factores de riesgo: Historial familiar

Síntomas

Sabor salado en la piel, problemas respiratorios, diagnostico, retraso en el crecimiento, ausencia de deposiciones las primeras 48 horas, lectericia colestática, dolor abdominal, esterilidad y dificultad en el aumento de peso

Evaluación

Espirometría, presión arterial, marcha y tolerancia a la deambulación, musculoesquelética, cianosis de labios

Diagnóstico: Tripsinógeno inmunorreactivo pancreático

Complicaciones: Daños múltiples en os órganos

Tratamiento médico: Broncodilatadores, antibióticos, esteroides, aines, antiácidos

Tratamiento fisioterapéutico: Ejercicio aeróbico, respiraciones, entrenamiento por intervalos