DISTROFIA DE DUCHENNE

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Epidemiología

• La DMD afecta principalmente a varones, con una incidencia de 1 / 3.300 varones nacidos. Por lo general, las mujeres están asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad.

Descripción clínica

La enfermedad debuta en la temprana infancia y los niños afectados pueden mostrar retraso en los hitos del desarrollo motor o retraso del desarrollo global. En general, los niños afectados de DMD no son capaces de correr o saltar. La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla marcha anserina con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo). Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia. La capacidad de deambular se pierde entre los 6 y 13 años de edad, siendo 9,5 años la edad media en pacientes no tratados con esteroides. Una vez que la marcha resulta imposible, las contracturas articulares y la escoliosis se desarrollan rápidamente. La cardiomiopatía y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte durante la adolescencia.

Etiología

El daño muscular está causado por la ausencia completa de la proteína subsarcolémica distrofina como resultado de alteraciones en el gen DMD (Xp21.2)}

Métodos diagnósticos

El diagnóstico se sospecha en base al cuadro clínico, a los antecedentes familiares y a los resultados de laboratorio (nivel de creatinquinasa sérica 100-200 veces más elevado de lo normal). La biopsia muscular muestra signos de distrofia y ausencia total de distrofina. El análisis molecular revela mutaciones de cambio de sentido /sin sentido por una deleción / duplicación en el gen DMD.

Manejo y tratamiento

El manejo pluridisciplinar de la enfermedad es fundamental. La fisioterapia el incluye estiramiento pasivos y las órtesis nocturnas de pie y tobillo para reducir las contracturas del tendón de Aquiles. El tratamiento con corticosteroides (prednisolona, prednisona o deflazacort) constituye la terapia estándar y deberá iniciarse cuando las habilidades motoras del niño están en la fase de plateau o de estabilización, normalmente entre los 5-7 años de edad. Las complicaciones por el uso de esteroides deben ser abordadas y el manejo incluye: control de peso, administración de antagonistas H2 para la protección gástrica, seguimiento y tratamiento regular de la osteoporosis y evaluación oftalmológica de cataratas y glaucoma. También es necesario realizar una monitorización cardíaco regular para poder realizar un tratamiento temprano con inhibidores ACE. La cirugía puede estar indicada para la corrección de la escoliosis. El uso del BiPAP permite mejorar la insuficiencia respiratoria restrictiva durante la noche.

Pronóstico

La DMD tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida está significativamente reducida, con fallecimiento en la edad adulta temprana.